Раньёе ухудшение здоровья из-за редкой генетической мутации

У Мел Диксон и ее мужа Чарли трое детей: Том четырнадцать лет, Гарри двенадцать, а Рози девять. По словам Мел, Том и Рози постоянно «опаздывали со всеми важными этапами», позже Гарри научились ходить и говорить.

В начальной школе обоим детям поставили диагнозы «трудностей в обучении» и «диспраксия». Также, когда Тому было семь лет, мальчику диагностировали аутизм. Мел и Чарли заметили у него странный тремор: «Когда ему нужно было делать определенные движения, его руки начинали трястись все больше и больше».

Мел и Чарли остались недовольны подобным ответом, оба были уверены, что это лишь верхушка айсберга. Родители Тома и Рози посетили несколько неврологов, после чего обратились в частную клинику для обследования детей на генетические заболевания.

Первые тесты дали неутешительный результат, чем Мел успокоилась. С мужем она надеялась, что детям станет лучше со временем, а симптомы возрастут. Но это не случилось: с каждым годом положение Тома и Розы ухудшалось.

Врачи повторно осмотрели пару. Том и Рози прошли полное секвенирование генома, благодаря которому генетики обнаружили мутацию гена DHDDS у обоих детей. Мел рассказала изданию The Sun: «Генетик позвонил и сказал, что у них оба есть „орфографическая ошибка“ в важной части ДНК». «Мутации в ДНК встречаются у всех людей, но нашим детям не повезло», — добавила она.

Об мутации гена DHDDS известно немного: она приводит к проблемам развития нервной системы. Заболевание не лечится и мало изучается из-за своей редкости. Ученые до сих пор не понимают, почему у одних людей симптомы почти незаметны, а у других вызывают болезнь Паркинсона, деменцию и смерть. «Мы просто наблюдаем за развитием симптомов и затем пытаемся их смягчить», — говорит Мел. «Время работает против нас».

Пара уже совершила несколько открытий — например, выяснила, что биотин помогает уменьшить тремор. Теперь Том и Рози могут держать в руках чашку и пить из нее. Но чашка не простая — дети учатся пользоваться утяжеленными столовыми предметами и посудой, потому что им по-прежнему «не хватает устойчивости».

Ребятам сложно сохранять равновесие во время ходьбы, и им всё ещё труднее учиться, чем сверстникам. «Если вы увидите их ненадолго, даже не заметите проблем», — рассказывает Мел. «Но каждый новый день жизни из-за мутации становится чуть сложнее».

Наши дети – добрые, жизнерадостные и любящие. Дочь любит танцевать и петь, а сын обожает технологии, автомобили и поезда. Том всегда присматривает за Рози, а Гарри защищает её и его брата.

Мел и Чарли тревожит будущее: неизвестно, насколько быстро прогрессируют симптомы мутации, и есть страх, что дети не дождутся появления лечения. Создана благотворительная организация для помощи семьям, затронутым редкими мутациями, а также финансирования исследований и потенциальных методов лечения.

Симптомы мутации гена DHDDS

Основные:

• трудности в обучении;

• тремор;

• судороги;

• проблемы с координацией.

Менее распространенные:

• Заболевание Паркинсона (набор признаков, возникающих после травм или других поражений головного мозга).

• дистония (непроизвольные мышечные сокращения);

• Беспричинная потеря способности говорить.

• аутичные черты;

• гиперактивность;

• тревога;

• ОКР;

• психотические состояния.