Диагностика бесплодия при помощи микроматричного кариотипирования

Причины нарушения репродуктивной функции

Частой причиной бесплодия является нарушение хромосомной структуры одного из супругов. Определить его можно анализом кариотипа. По некоторым данным, до 50% проблем с репродуктивной функцией у мужчин связаны именно с генетическими патологиями. Проблема невынашивания беременности также имеет сходное происхождение. До 80% случаев самопроизвольных выкидышей до 12 недель связи с дефектами хромосом плода. Важно то, что генетические нарушения могут быть незаметны внешне – родители здоровы, но в некоторых случаях (например, при сбалансированной транслокации) они могут серьезно повлиять на ДНК плода.

Порой решением служит экстракорпоральное оплодотворение – сложная система действий, итог которых в значительной степени определяется состоянием здоровья женщины. кариотипированиеПроводится обязательно, так как остальные тесты не дают возможности диагностировать имеющиеся отклонения на достаточном уровне. Более того, причина бесплодия не всегда заключена в генетике, а данный анализ может открыть путь к более простому и эффективному зачатию и вынашиванию ребенка.

Есть иные основания для проведения кариотипирования.

• Наличие у новорождённых отклонений в развитии или хромосомных нарушений.
• риск по результатам пренатальной диагностики;
• случаи генетических заболеваний в семье;
• назначение других репродуктивных технологий.

Молекулярный микроматричный анализ кариотипа

Классический метод кариотипирования, применяемый во многих медицинских центрах, не дает возможности провести детальное изучение молекулы ДНК из-за ограниченной разрешающей способности оборудования. Анализ кариотипа на микроматрице с высокой плотностью олигонуклеотидных зондов считается более информативным. Эта технология существенно повышает чувствительность и объективность диагностики, позволяя исследовать не только хромосомные аномалии.

К достоинствам микроматричного анализа относятся:

• диагностику более 250 синдромов;
• высокую достоверность результатов (99,7%);
• возможность выделения ДНК из разного биоматериала.

Из-за технологической сложности метод используется в небольшом числе медицинских учреждений, например, в лаборатории «Геноаналитика», где помимо кариотипирования проводят неинвазивную диагностику плода. ДОТ-теста.

Сегодня это единственное место в России и одно из немногих в мире, где выполняют такую процедуру. Благодаря логистической программе кровь для анализа можно сдать почти в любой точке страны. Будущей маме не придется переезжать из региона в столицу на длительное время.